院系名称： 天津医科大学儿童临床学院

招生级别： 硕士

学位类型： 专业学位

学科门类： 医学

一级学科： 临床医学

专业名称： 临床检验诊断学

研究方向： 00不区分研究方向

项目名称： 天津市应用基础研究多元投入基金重点项目

项目来源： 省级重大、重点项目

本人排名： 课题负责人

本人可支配经费（万）： 40

项目起止时间： 2021-10;2024-09

项目名称： 天津市儿童医院高层次人才

项目来源： 单位自选项目

本人排名： 课题负责人

本人可支配经费（万）： 20

项目起止时间： 2022-06;2027-05

题目： RNA sequencing combining with whole exome sequencing reveals a compound heterozygous variant in ATM in a girl with atypical ataxia-telangiectasia

刊物或出版社： Clinica Chimica Acta

本人排名： 第一名

发表时间： 2021-08

影响因子： 5

收录情况： SCI一区

题目： Multi-dimensional Insight into the Coexistence of Pathogenic Genes for ADAR1 and TSC2: Careful Consideration is Essential for Interpretation of ADAR1 Variants

刊物或出版社： Biochemical Genetics

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2023-09

影响因子： 2.4

收录情况： SCI三区

题目： Phenotypic and genotypic analysis of children with methylmalonic academia

刊物或出版社： Clinica Chimica Acta

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2021-08

影响因子： 5

收录情况： SCI一区

题目： A functional study for verifying the pathogenicity of a TRPM6 variant of uncertain significance

刊物或出版社： Clinica Chimica Acta

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2021-10

影响因子： 5

收录情况： SCI一区

题目： Case Report A Case of β-Ureidopropionase Deficiency Complicated With MELAS Syndrome Caused by UPB1 Variant and Mitochondrial Gene Variant

刊物或出版社： Frontiers in pediatrics

本人排名： 第一名

发表时间： 2022-02

影响因子： 2.6

收录情况： SCI二区

题目： The biallelic novel pathogenic variants in AGL gene in a chinese patient with glycogen storage disease type III

刊物或出版社： BMC pediatrics

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2022-05

影响因子： 2.4

收录情况： SCI二区

题目： A de novo variant in CASK gene causing intellectual disability and brain hypoplasia:a case report and literature review

刊物或出版社： Italian Journal of Pediatrics

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2022-05

影响因子： 3.6

收录情况： SCI一区

题目： Vitamin D metabolic pathway genes polymorphisms and vitamin D levels in association with neonatal hyperbilirubinemia in China: a single-center retrospective cohort study

刊物或出版社： BMC pediatrics

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2023-05

影响因子： 2.4

收录情况： SCI二区

题目： Pathogenicity analysis and splicing rescue of a classical splice site variant (c.1343+1G>T) of CNOT1 gene associated with neurodevelopmental disorders.

刊物或出版社： American journal of medical genetics part A

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2023-07

影响因子： 2.0

收录情况： SCI三区

题目： Whole exome sequencing approach for identification of the molecular etiology in pediatric patients with hematuria

刊物或出版社： Clinica Chimica Acta

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2024-01

影响因子： 3.2

收录情况： SCI二区

题目： Identification of a novel intronic variant of ATP6V0A2 in a Han-Chinese family with cutis laxa

刊物或出版社： Molecular Biology Reports

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2024-03

影响因子： 2.6

收录情况： SCI三区

主要业绩： 在临床工作中，严守医德，爱岗敬业，廉洁奉公，严格执行各项工作制度，对待工作认真负责，团结协作，一切为了病人。在带教过程中，以身作则、为人师表，努力提高自身的业务水平，不断丰富自身学识，严格执行师德规范，不仅授人以鱼，而且授人以渔。
从事遗传性疾病的检测及致病机制研究，主要方向为质谱及基因检测方法的开发及应用。建立了高通量测序基因分析平台，基因确诊了国内首例2甲基3羟基丁酰CoA脱氢酶缺乏症患者。在国内首次对琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、β-脲基丙酸酶缺陷症患者进行了基因突变分析。现任中华医学会医学遗传学分会青年委员，中华医学会儿科分会临床检验学组青年委员，北京神经科学学会儿童神经发育及相关疾病研究专业委员会常务委员兼副秘书长，中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组委员，中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会委员，中国优生优育协会胎儿医学专业委员会委员，天津市医学会医学遗传学分会委员，天津市医学会遗传咨询分会委员，天津市医学会罕见病分会委员，天津市医师协会中西医结合医师分会委员，天津市康复医学会儿童康复专业委员会委员，天津市整合医学会精准检验专业委员会委员。近3年来共发表论文18篇，其中以通讯作者或第一作者发表SCI文章12篇，中华系列杂志论著4篇。作为课题负责人主持天津市自然科学基金2项，天津市卫生局面上项目2项，参与国家自然科学基金1项、市科委课题2项及局课题7项，其中5项获天津市科技成果。获天津市科技进步二等奖1项。2018年入选首批天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程青年医学新锐。

外语语种： 英语

外语水平： 熟练

能否用外语授课： 否

是否指导国外留学生： 否