院系名称： 天津医科大学儿童临床学院

招生级别： 博士

学位类型： 专业学位

学科门类： 医学

一级学科： 临床医学

专业名称： 儿科学

研究方向： 00不区分研究方向

院系名称： 天津医科大学儿童临床学院

招生级别： 硕/博士

学位类型： 学术学位

学科门类： 医学

一级学科： 临床医学

专业名称： 儿科学

研究方向： 00不区分研究方向

院系名称： 天津医科大学儿童临床学院

招生级别： 硕士

学位类型： 专业学位

学科门类： 医学

一级学科： 临床医学

专业名称： 儿科学

研究方向： 00不区分研究方向

项目名称： 可调控光感智能生物眼的开发与设计

项目来源： 国家重点研发计划

本人排名： 其他参与人

本人可支配经费（万）： 10

项目起止时间： 2022-11;2025-10

项目名称： 基因组拷贝数变异本地数据库构建及临床应用

项目来源： 地市卫生局、教育局等项目

本人排名： 课题负责人

本人可支配经费（万）： 20

项目起止时间： 2021-11;2024-11

项目名称： 基于人工智能及多组学数据建立遗传代谢病早期诊断平台

项目来源： 省级重大、重点项目

本人排名： 课题负责人

本人可支配经费（万）： 120

项目起止时间： 2021-10;2024-09

题目： Downregulation of miR-146b-3p Inhibits Proliferation and Migration and Modulates the Expression and Location of Sodium/Iodide Symporter in Dedifferentiated Thyroid Cancer by Potentially Targeting MUC20

刊物或出版社： Frontiers in Oncology

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2021-01

影响因子： 4.7

收录情况： SCI二区

题目： Phenotypic and genotypic analysis of children with methylmalonic academia: A single-center study in China and a recent literature review

刊物或出版社： CLIN CHIM ACTA

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2021-08

影响因子： 5.0

收录情况： SCI一区

题目： RNA sequencing combining with whole exome sequencing reveals a compound heterozygous variant in ATM in a girl with atypical ataxia-telangiectasia

刊物或出版社： CLIN CHIM ACTA

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2021-08

影响因子： 5.0

收录情况： SCI一区

题目： A functional study for verifying the pathogenicity of a TRPM6 variant of uncertain significance: A novel non-canonical splicing-site variant in primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia

刊物或出版社： CLIN CHIM ACTA

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2021-11

影响因子： 5.0

收录情况： SCI一区

题目： Cryptogenic massive hemoptysis caused by bronchial artery-pulmonary artery fistula in a 12-year-old boy: A case report and literature review

刊物或出版社： Pediatric Pulmonology

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2022-03

影响因子： 3.1

收录情况： SCI二区

题目： Efficacy and safety of diet therapies in children with autism spectrum disorder: A systematic literature review and meta-analysis

刊物或出版社： Frontiers in Neurology

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2022-03

影响因子： 3.4

收录情况： SCI二区

题目： Identification of a novel deep intronic variant by whole genome sequencing combined with RNA sequencing in a Chinese patient with Menkes disease

刊物或出版社： Frontiers in genetics

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2022-03

影响因子： 3.7

收录情况： SCI二区

题目： Novel Prognostic Signature for Acute Myeloid Leukemia: Bioinformatics Analysis of Combined CNV-Driven and Ferroptosis-Related Genes.

刊物或出版社： Frontiers in Genetics

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2022-04

影响因子： 3.7

收录情况： SCI二区

题目： Development and Validation of a Novel Gene Signature for Predicting the Prognosis of Idiopathic Pulmonary Fibrosis Based on Three Epithelial-Mesenchymal Transition and Immune-Related Genes

刊物或出版社： Frontiers in Genetics

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2022-04

影响因子： 3.7

收录情况： SCI二区

题目： Identification of two aberrant transcripts by RNA sequencing for a novel variant c.3354 + 5 G > A of MED12 in a Chinese girl with non-syndromic intellectual disability

刊物或出版社： CLINICA CHIMICA ACTA

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2022-07

影响因子： 5.0

收录情况： SCI一区

题目： Correspondence on “Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder” by Cuinat et al.

刊物或出版社： Genetics in Medicine

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2023-05

影响因子： 8.8

收录情况： SCI一区

题目： Comprehensive systematic review and meta-analysis of the association between common genetic variants and autism spectrum disorder

刊物或出版社： Gene

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2023-08

影响因子： 3.5

收录情况： SCI二区

题目： Genetic Association of Lipids and Lipid-Lowering Drug Target Genes With Attention Deficit Hyperactivity Disorder.

刊物或出版社： Journal of Attention Disorders

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2024-01

影响因子： 3

收录情况： SCI二区

题目： Network-based analysis on the genes and their interactions reveals link between schizophrenia and Alzheimer's disease.

刊物或出版社： Neuropharmacology

本人排名： 通讯作者

发表时间： 2024-02

影响因子： 4.7

收录情况： SCI二区

项目名称： 基于叶酸代谢关键酶的神经管发育缺陷风险评估体系建立及应用

年度： 2017

获奖名称： 天津市科学技术进步奖

等级： 二等奖

本人排名： 第一名

主要业绩： 主任医师，教授，医学博士（神经外科专业），曾任神经外科行政副主任、科教科科长、医务科科长（现任天津市儿科研究所书记/副所长）。天津医科大学遗传学系双聘教授、博士研究生导师，为教育部学位与研究生教育发展中心专家库成员，指导博硕士研究生30余名。身为导师与医者，始终对自身高标准、严要求，不断提升职业道德素养，坚持以身作则。
从事儿科医疗、科研及教学工作20余年，目前主要依托天津市儿童出生缺陷防治重点实验室平台，进行儿童出生缺陷及遗传代谢病发病机制与诊疗策略研究。在儿童神经系统先天畸形诊治及病因学研究方面处于国际领先地位，研究结果为临床开展优生遗传学咨询提供理论基础和实验依据。参与筹建中华医学会所属我国第一个遗传咨询分会——天津市医学会遗传咨询学分会并任副主任委员。其它学术任职还包括中华医学会医学遗传学分会委员、中华医学会小儿外科学分会青年委员、天津市医学会医学遗传学分会副主任委员、天津市生物医学工程学会医学生物技术专业委员会副主任委员、天津市整合医学学会精准检验专业委员会副主任委员、天津市医师协会儿科医师分会委员、天津市神经科学学会常务理事、北京市神经科学学会儿童神经发育及相关疾病研究专委会副主任委员、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室学术委员会委员、天津市睡眠研究会理事、天津市医疗健康学会精准检测专业委员会委员等。国家自然科学基金评审专家，天津市科技局项目评审和验收专家，上海市科技局项目评审专家，河北省科技厅和卫健委科研项目评审专家，天津市卫健委科研项目评审和验收专家。任多家国内外期刊编委及审稿人。
近年来以第一作者和通讯作者身份发表论文90余篇（其中SCI收录69篇，最高影响因子15.10），主编和参编论著5部。主持和参与国家自然科学基金、国家科技部“973”和“863”计划项目、天津市重大疾病防治科技重大专项、天津市自然科学基金重点项目、天津市科技攻关项目等各类科研项目16项。以第一完成人获天津市科学技术进步二等奖1项，天津市科技成果11项，获批专利16项。天津市“131”人才第一层次人选，天津市首批“津门医学英才”，天津市“131”创新型人才团队带头人，天津市卫生系统青年岗位能手，天津市儿童医院领军人才。

外语语种： 英语

外语水平： 熟练

能否用外语授课： 否

是否指导国外留学生： 否